Tamiz metabólico neonatal
¿Qué es el Tamiz Metabólico Neonatal?
Es una prueba que se realiza a los recién nacidos para la detección oportuna de alguna enfermedad o deficiencia metabólica antes de que se manifieste, para dar tratamiento adecuado y oportuno, limitando complicaciones graves como discapacidad intelectual, daño cerebral, retraso en el crecimiento, problemas de desarrollo, y en algunos casos la muerte.
Cambiando el futuro con 6 gotitas de sangre:
Cuando se convierte en madre, es normal tener muchas preguntas sobre el cuidado de su bebé y su salud. Una de las pruebas que se realizará a su bebé poco después del nacimiento es el Tamiz Metabólico Neonatal.
¿Por qué es importante realizarlo a mi bebé?
Porque puede detectar trastornos metabólicos de manera temprana, lo que permite iniciar un tratamiento inmediato y reducir el riesgo de complicaciones a largo plazo. La detección temprana y el tratamiento adecuado también pueden prevenir discapacidades cognitivas y físicas, así como la muerte prematura.
Nuestros programas de tamiz metabólico para recién nacidos son caracterizados por su integralidad y control de calidad en todas las fases del proceso: pre-analítica, analítica y post-analítica. Desde la toma de la muestra hasta la entrega personalizada de resultados, nuestro enfoque abarca:
Toma de Muestra
Personal completamente capacitado para la toma de muestras a tu recien nacido.
Análisis de Muestras
Utilización de tecnología de última generación para asegurar la precisión y fiabilidad de los resultados.
Entrega de Resultados
Resultados personalizados entregados en tiempo y forma, seguimiento y asesoría.
Cadena de acciones para el seguimiento y asesoría médica de los casos confirmados, asegurando una intervención temprana y eficaz.
¿Cuándo y cómo se realiza?
La prueba consiste en tomar unas gotas de sangre del talón de tu bebé, lo ideal es realizarlo al segundo y quinto día de nacido, pero se puede hacer hasta los 30 días. La muestra se coloca en un papel filtro especial que se envía al laboratorio especializado para su análisis; como lo es ciemta. Ahí se evalúa y se busca niveles elevados de ciertas sustancias en la sangre que podría indicar la presencia de una enfermedad metabólica. El resultado se obtiene después de unos días y es entregado a los padres o tutores del bebé.
¿Qué enfermedades detectamos?
Trastornos metabólicos:
- Trastornos por deficiencia enzimática.
- Deficiencia de biotinidasa (BTD).
- Acidemias orgánicas.
- Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD).
- Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos.
- Anemia de células falciformes (Anemia drepanocítica o drepanocitosis).
Trastornos lisomales:
- Fabry.
- Mucopolisacaridosis.
- Gaucher (EG).
Desórdenes endócrinos:
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Hipotiroidismo congénito.
Trastornos de aminoácidos:
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce.
- Fenilcetonuria (PKU).
- Tirosinemia.
Otros trastornos genéticos:
- Inmunodeficiencia combinada severa (SCID).
- Fibrosis quística (FQ).
- Atrofia muscular espinal (AME).
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