Tamiz Metabólico

TÁMI-K

tami-k-tamiz-metabolico

TÁMI-K
El único programa integral de tamiz metabólico en México que brinda la máxima cobertura al recién nacido.

ENFERMEDADES DETECTADAS POR TÁMI-K®

Trastornos de la Oxidación de los Ácidos Grasos
  • Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa - (CACT)
  • Deficiencia de CarnitinaPalmitoilTransferasa Tipo I - (CPT IA)
  • Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II - (CPT II)
  • Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga - (LCHAD)
  • Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa - (DE RED)
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple (Acidemia Glutárica-Tipo II) - (GA2)
  • Deficiencia de Proteína Trifuncional - (TFP)
  • Deficiencia en la Absorción de Carnitina - (CUD)
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta - (SCAD)
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media - (MCAD)
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga - (VLCAD)
  • Deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta - (M/SCHAD)

  • Trastornos de Ácidos Orgánicos
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa - (HMG)
  • Acidemia Glutárica Tipo I - (GA1)
  • Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa - (IBG)
  • Deficiencia de 2-Metil-3-Hidroxibutiril CoA Deshidrogenasa - (2M3HBA)
  • Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa - (MCD)
  • Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa - (2MBG)
  • Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa - (3MCC)
  • Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa - (3MG2)
  • Deficiencia Materna de Vitamina B12
  • Deficiencia de Acetoacetil-CoA Tiolasa Mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa) - (ßKT)
  • Encefalopatía Etilmalónica
  • Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasa - (MCD)
  • Aciduria Malónica - (MAL)
  • Acidemia Isovalérica - (IVA)
  • - Inicio agudo
  • - Crónico

  • Acidemias Metilmalónicas - (MUT)
  • Argininemia - (ARG)
  • Oxoprolinuria (Aciduria Piroglutámica) - (5OXOPRO)
  • Homocistinuria - (HCY)
  • Hipermetioninemia - (MET)
  • Deficiencia de Carbamoilfosfato Sintetasa - (CPS I)
  • Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia - (HHH)
  • Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
  • Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones
  • Aciduria Argininosuccínica - (ASA)
  • - Inicio agudo
  • - Inicio tardío
  • Citrulinemia (Deficiencia de ASA Sintetasa) - (CIT)
  • - Clásica
  • - Inicio tardío

  • Enfermedad de Jarabe de Maple - (MSUD)
  • Clásica
  • Intermedia

  • Fenilcetonuria
  • Fenilcetonuria Clásica - (PKU)
  • Hiperfenilalaninemia - (H-PHE)
  • Deficiencia del Cofactor (Biopterina) - (BIOPT(BS)/(REG))

  • Tirosinemia
  • Tirosinemia Neonatal Transitoria
  • Tirosinemia Tipo I - (TYRI)
  • Tirosinemia Tipo II - (TYRII)
  • Tirosinemia Tipo III - (TYRIII)

  • Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
  • Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
  • Enfermedad de Fabry (Deficiencia de alfa-galactosidasa) - (IDUA)
  • Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de glucocerebrosidasa) - (ABG)
  • Enfermedad de Pompe (Glucogenosis Tipo ll) - (GAA)
  • Enfermedad de Krabbe (Deficiencia de galactocerebrosidasa) - (GALC)
  • Enfermedad de Hurler (Mucopolisacaridosis l, MPS-I) - (GLA)
  • Enfermedad de Niemann Pick A/B (Deficiencia de esfingomielinasa ácida) - (ASM)
  • Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa - (SCIDb)
  • Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa - (G6PD)
  • Hipotiroidismo Congénito Primario CH / Fluoroinmunoensayo
  • Fibrosis Quística CFc / Fluoroinmunoensayo + Prueba en ADNd

  • Deficiencia de Biotinidasa BIOT / Enzimática/Fluoroinmunoensayo + Prueba en ADNd
  • Deficiencia completa
  • Deficiencia parcial

  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita - (CAH) / Fluoroinmunoensayo
  • Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal
  • Deficiencia de 21-Hidroxilasa virilizante simple

  • Galactosemia / Fluorometría + Prueba en ADNd
  • Deficiencia de Galactocinasa GALK
  • Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa GALT
  • Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa GALE

  • Enfermedad de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías / Isoelectroenfoque + Prueba en ADNd
  • Enfermedad de Hemoglobina S Hb S
  • Enfermedad de Hemoglobina S/C Hb S/C
  • Enfermedad de Hemoglobina S/Beta Hb S/ßTh
  • Enfermedad de He moglobina E
  • Enfermedad de Hemoglobina H
  • Enfermedad de Hemoglobina D
  • Hiperalimentación
  • Enfermedad Hepática
  • Administración de Aceite de Triglicéridos de Cadena Media MCT
  • Presencia de Anticoagulante (EDTA) en la muestra de sangre
  • Tratamiento con Benzoato, Ácido Piválico o Ácido Valproico


  • Támi-k®: Programa Integral de Tamiz Metabólico e Intervención Temprana

    ¿POR QUÉ TÁMI-K®?
    Realizar Támi-k® a tu bebé es tener tranquilidad.

    panel-de-enfermedades-tami-k
    entrega-de-resultados-+tami-k
    pruebas-adn-sin-costo-tami-k
    asesoria-medica-tami-k

    TÁMI-K® - PREGUNTAS FRECUENTES

    Es un programa integral de tamiz metabólico neonatal e intervención temprana para tu recién nacido. Como su nombre lo indica, permite detectar e intervenir a tiempo enfermedades metabólicas que no se ven a simple vista, para mejorar la calidad de vida tanto de tu bebé como de su familia.
    Un tamiz metabólico o tamiz neonatal metabólico es una prueba que nos ayuda a detectar enfermedades metabólicas de nacimiento que no se ven a simple vista pero que pueden ocasionar daños irreversibles si no se detectan a tiempo.
    Son enfermedades congénitas que tienen su origen en una alteración genética, concretamente en una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado y esto le impide procesar algunos de los alimentos que se ingieren.

    La diferencia está en el número de enfermedades que se detectan.

    El tamiz neonatal metabólico básico solamente detecta 1 enfermedad, comúnmente la TSH (Hormona Estimulante de la tiroides).

    Por otro lado, se llama tamiz neonatal metabólico ampliado a partir de la detección de 2 enfermedades y hasta 76 enfermedades.

    Por eso, es muy importante que puedas preguntar cuántas son las enfermedades que detectan cuando te incluyen un tamiz metabólico ampliado.

    El tamiz metabólico solamente hace la detección de una enfermedad metabólico, mientras que un programa integral de tamiz metabólico hace la detección y seguimiento oportuno de una enfermedad metabólico. Dicho de otra manera, el tamiz metabólico solamente es el primer paso dentro de un programa integral de tamiz metabólico.
    Algunas de las consecuencias de no detectar a tiempo estas enfermedades son:
  • Retraso mental
  • Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida
  • Cataratas y ceguera
  • Anemia y trastornos circulatorios
  • Enfermedades del hígado
  • Problemas de riñón
  • Inmunodeficiencias
  • Alteraciones de la diferenciación sexual
  • Problemas pulmonares y digestivos
  • Transtornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita
  • El proceso para detectar una de estas enfermedades sin realizar el tamizaje metabólico neonatal puede ser muy tardío, algunas tardan inclusive meses o años.

    Debido a que estas enfermedades son poco comunes y los síntomas son muy parecidos a muchas otras enfermedades, el bebé pasa por muchas pruebas y estudios antes de determinar una de estas enfermedades. En algunos casos, los bebés fallecen sin que estas enfermedades sean detectadas.

    Por eso, es importante que se realice oportunamente un programa integral de tamiz metabólico ampliado, para que se puede detectar y dar seguimiento oportuno al recién nacido y así mejorar su calidad de vida.

    En México, el tamiz metabólico ampliado es tan importante que debe realizarse por ley, de acuerdo a la NOM-034-SSA2-2013.
    Los métodos correctos y comúnmente utilizados son:
  • Punción del talón
  • Punción en la vena de la mano
  • Punción del brazo
  • Esta última poco a poco ha comenzado a ser utilizada ya que permite obtener mejores gotas de sangre. La selección de alguno de estos métodos varía de acuerdo a la decisión del personal de salud que tome la muestra. Es importante que la muestra no sea tomada mediante sangre del cordón umbilical, ya que los datos que se reportan pueden variar y el resultado no es confiable; además, el bebé debe tener oportunidad de alimentarse antes de realizar el estudio, salvo las excepciones de pacientes en estado crítico.

    El programa inicia tomando algunas gotas de sangre que puede ser de su talón o dorso de su mano (es decir, de la vena de su mano).

    Estas gotas se colocan en un papel filtro para que posteriormente se envíe a laboratorio y se procese el estudio.

    En caso de detectar algún padecimiento, nosotros nos comunicamos con tu hospital o médico Pediatra para indicar cuáles son los siguiente pasos a seguir dentro de nuestro programa integral de tamiz metabólico.

    Lo mejor es realizarlo antes de salir del hospital, ya que aprovechamos a que tu bebé aún permanece en el cunero, o bien, en las instalaciones del hospital. Además, nos permite ganar tiempo muy valioso en caso que un bebé resulte positivo para alguna de las enfermedades a detectar por Támi-k®.

    Si a tu bebé no se lo realizaron en este periodo, puedes acudir con las instituciones de salud privadas con las que trabajamos para que se lo realicen.

    Lo importante es hacerlo lo más pronto posible para tener la tranquilidad y seguridad de descartar o detectar oportunamente una de estas enfermedades ya que, dependiendo del padecimiento, en las primeras semanas de vida pueden llegar manifestarse.

    Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son parte de la información genética de cada persona y, por lo tanto, no se pueden curar. Sin embargo, identificar en forma temprana que se padece un desorden metabólico permite a tu médico iniciar tratamientos especializados que pueden mejorar la salud de tu bebé a corto y largo plazo.

    Nuestro programa Támi-k® puede detectar desde 61 y hasta 76 enfermedades. Puedes consultar las enfermedades aquí.

    Las enfermedades a detectar dependerán del panel que ofrezca los hospitales con los que trabajamos, pero lo que no cambiará será el resto de los beneficios de Támi-k®.

    El control de estas enfermedades o padecimientos se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean detectadas a tiempo.

    Puedes contactarnos por correo o por Whatsapp saber si realizan nuestro programa integral de tamiz metabólico Támi-k® en el hospital.

    También puedes preguntar al personal de información o atención a pacientes del hospital.

    Los resultados de nuestro programa Támi-k® están listos y se entregan en 6 días al hospital en donde se haya realizado el estudio.

    La mayoría de los recién nacidos tienen resultados normales; en estos casos, los resultados estarán listos en el curso de 6 días después de la obtención de la muestra de sangre.

    Cuando hay una sospecha de una enfermedad, nosotros brindaremos el seguimiento y asesoría médica especializada sin costo a través del hospital o tu médico tratante.

    Los recién nacidos pueden no mostrar signos de tener una enfermedad heredada hasta que se presentan complicaciones de salud. La detección oportuna puede permitir a tu médico inciar un tratamiento especializado que puede mejorar la salud a largo plazo de tu bebé.

    En algunos casos excepcionales se pueden solicitar segundas muestras por varias razones, entre ellas que la cantidad de muestra no haya sido suficiente para realizar todas las pruebas. Esto no quiere decir que tu bebé padezca de una enfermedad.

    Los programas de tamiz neonatal están enfocados en hacer un filtro de los recién nacidos con una alta probabilidad de padecer una enfermedad, por tal motivo se pueden solicitar segundas muestras para descartar o confirmar resultados iniciales.

    No. El tamiz auditivo neonatal es otro tipo de estudio preventivo que sirve para la detección oportuna de un problema de auditivo en tu bebé, mientras que el tamiz cardiaco neonatal permite detectar 7 malformaciones cardiacas graves (Cardiopatía Congénita Crítica).

    Ambos tamizajes también los ofrecemos. Conoce más acerca de nuestros programas integrales de tamiz Áudi-k® y Cárdi-k®.